基于纳米孔测序检测片段化核酸突变和甲基化的方法

摘要

本发明公开基于纳米孔测序同时检测片段化核酸变异和甲基化的方法。本发明通过使用串联接头设计，解决了样品起始量不足的问题，可以将碎片化的核酸连接成长片段，大大提高纳米孔的利用率、有效读长和总体数据量，在检测核酸突变的同时还可进行修饰信息的获取，使得降解或片段化严重的核酸样品特别是肿瘤和液体活检样品中的DNA可以在纳米孔平台进行测序。