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无细胞DNA的体细胞来源或种系来源的鉴定

摘要

本公开内容提供了从无细胞DNA(cfDNA)中检测体细胞变异或种系变异的系统和方法。通常,这些系统和方法包括接收来自受试者的cfDNA的测序信息,所述测序信息包括来自多于一个基因组基因座的cfDNA测序读段;基于所述cfDNA测序读段来确定所述多于一个基因组基因座中的每一个的定量等位基因分数(AF)量度;确定每一个所述AF量度的标准差(STDEV);提供STDEV阈值和AF阈值;确定每一个所述AF量度具有的STDEV高于还是低于所述STDEV阈值;确定每一个所述AF量度高于还是低于所述AF阈值;以及将STDEV低于所述STDEV阈值且AF量度低于所述AF阈值的每一个基因座分类为体细胞来源的,或者将STDEV低于所述STDEV阈值且AF量度高于所述AF阈值的每一个基因座分类为种系的。

著录项

法律信息

  • 法律状态公告日

    法律状态信息

    法律状态

  • 2020-06-02

    实质审查的生效 IPC(主分类):C12Q1/6869 申请日:20180516

    实质审查的生效

  • 2020-03-24

    公开

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