一组与同源重组修复缺陷相关的基因组特征性突变指纹的鉴定方法

摘要

本发明公开一种与hHRD类型同源重组修复缺陷相关的基因组特征性突变指纹，包括其单核苷酸变异(SNV)和插入缺失(Indel)的基因组指纹的组合特征，及其鉴定方法。该指纹特征可以利用高通量全基因组重测序、生物信息学软件解析和统计学相关性分析，用其鉴定带有该特征性突变指纹的传染病或肿瘤，特别是乙型肝炎病毒感染及其相关疾病，包括肝硬化、肝纤维化和肝癌。还可利用该突变指纹指导针对同源重组缺陷的靶向药物对带有此类hHRD同源重组修复缺陷的多种肿瘤的治疗，包括但不限于乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜(样)癌、卵巢透明细胞癌、前列腺癌、胃癌、皮肤癌、乙型肝炎病毒感染或者相关的肝硬化、肝癌和胆管细胞癌的方法和用途。