尿液和其他样品中无细胞DNA的分析

摘要

可以通过分析无细胞DNA来检测特定器官的疾病(例如，癌症)。一些实施方案可以使用来自特定器官或通过特定器官的器官相关样品，例如可以在尿液、唾液、血液和粪便样品中进行。在一些实施方案中，可以测量样品中的无细胞DNA的甲基化水平。组织特异性甲基化模式可用于确定来自不同组织类型的分数贡献。在其他实施方案中，可以测量器官相关的无细胞DNA的大小。大小分布的统计测量表明，与非健康组织比较，无细胞DNA片段总体上比具有健康组织的受试者所预期的要长。在其它实施方案中，可以分析两个不同的样品以确定特定器官是否患有癌症。可以分析血液样品和器官相关样品中的无细胞DNA，以鉴定表现出拷贝数异常的染色体区域。