使用在胎儿和怀孕雌性动物之间差异甲基化的DNA区域检测胎儿染色体非整倍性

摘要

本发明涉及检测怀孕雌性动物所携带的胎儿中染色体非整倍性的方法。这类方法基于两个或更多个DNA的区域的具体配置和/或检测和/或分析中的一个或多个，包括在来源于胎儿(和/或胎儿胎盘)的细胞的DNA和母体来源的DNA之间显示出差异甲基化的那些。这些方法使用了采集自所述怀孕雌性动物的样品，所述样品包含与母体来源的差异甲基化DNA混合的来源于胎儿和/或胎儿胎盘的细胞的DNA。这些方法具有诊断、预后和/或预测应用；具体地，用于胎儿中染色体非整倍性如三体性的检测/诊断，和/或用于检测怀孕雌性动物经受或发展妊娠相关医学病况的升高的风险。本发明还涉及可以在这些方法的实践中使用的、适用的或与之有关的组合物、试剂盒、计算机程序产品和其他方面。