一种肿瘤复杂克隆结构的缺失变异识别及克隆计数方法

摘要

本发明公开了一种肿瘤复杂克隆结构的缺失变异识别及克隆计数方法，首先运用缺失识别方法（如DELLY方法）确定与缺失突变相关的所有区域范围；然后针对每一个缺失区域，采用分段扩展和最长可变拆分读段的组合策略识别缺失断点，得到飘移缺失断点候选集合；接着根据断点对的数目区分飘移缺失与固定缺失，针对固定缺失，采用贪婪策略识别缺失周围混乱的单核苷酸变异位点并逐级分离各亚克隆所属的变异位点；最后获得克隆数目并依据克隆数目信息进一步优化飘移缺失识别结果。本发明（项目编号20180550161、20180550855）不仅能够识别克隆演变中的飘移缺失突变，而且能够识别克隆分化引起的单核苷酸混乱变异情况，对克隆模式的研究提供了另一种检测途径。