Rapid prenatal diagnosis of chromosomal aneuploidy using real-time multiplex ligation-dependent probe amplification （real-time MLPA）

摘要

染色体非整倍体是一类发病率高，病征严重的遗传性疾病。对于大多数此类病征目前尚无有效治疗的手段。因此，快速、准确、高通量地对染色体非整倍体进行产前诊断对于减少患病胎儿的出生、提高人口素质具有十分重要的意义。本论文运用实时荧光多重探针连接再扩增技术以及相关的数据分析方式，致力于实现对染色体非整倍胎儿的快速产前诊断。 第一章，综述了染色体非整倍体的产前诊断现状，介绍了传统细胞生物学诊断方法以及新兴分子生物学诊断方法的技术特点与应用现状。针对目前分子生物学产前诊断技术的优缺点，提出了实时荧光多重探针连接再扩增技术的思路。 第二章，叙述了实时荧光多重探针连接再扩增技术的原理与设计，以及检测反应体系与...