O presente estudo visa investigar a providenciar informação neuro anatómica acerca do desenvolvimento das vias dorsais e ventrais de matéria branca que começam em áreas visuais corticais de baixo nível, associado à neurofibromatose tipo 1. De maneira a se atingir este objectivo, recorreu-se ao uso de técnicas de DTI (Diffusion Tensor Imaging [Imagens de Tensor de Difusão]), FT (Fiber Tracking [Tractografia]) e fMRI (Functional Magnetic Resonance Imaging [Imagens de Ressonância Magnética Funcional]).Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma das doenças monogénicas, hereditárias e autossómicas das mais comuns, afectando o sistema nervoso central (SNC) numa prevalência de aproximadamente 1 em 3500 indivíduos. Está altamente associada a défices cognitivos, principalmente a anormalidades no domínio visual e espacial, o que tem sido referido como uma marca característica no perfil cognitivo de pacientes com NF1.Vários estudos de ressonância sugerem que as anormalidades no domínio visual e de percepção podem estar relacionados com uma alteração na microestrutura da matéria branca. Contudo, ainda não há nenhum estudo publicado onde se utilize uma análise de tractografia nas vias de matéria branca em NF1. Portanto, o nosso estudo visa combinar várias metodologias RM para investigar a integridade estrutural das vias de matéria branca que conectam as regiões do córtex visual umas com as outras a partir do esplênio do corpo caloso.Para este estudo participaram 43 voluntários saudáveis e 33 pacientes com NF1, idades entre os 7 e os 42 anos de idade. Toda a análise de imagem foi feita com os softwares do BrainVoyager QX 2.3 and Matlab 2011, permitindo a definição de: V1, V2 dorsal, V2 ventral, V3 dorsal e V3 ventral. Estas áreas visuais foram depois usadas na análise tractografica, com o objectivo de estimar as fibras que ligassem o córtex visual ao corpo caloso, identificadas com os seus respectivos pontos de partida em cada uma destas regiões visuais.Para cada uma das fibras estimadas extraiu-se para cada voxel os valores próprios (λ1, λ2 e λ3), permitindo o cálculo da difusividade média (MD) e da anisotropia fraccional (FA). Valores de FA axial também são calculados.Houve uma identificação bem sucedida das fibras que conectam o lobo occipital ao corpo caloso de acordo com a respectiva região visual de partida. Encontrou-se um decréscimo estatisticamente significativo na anisotropia fraccional e na axial assim como um acréscimo significativo nos valores de difusividade e valores próprios λ2 e λ3 em indivíduos com NF1. Este efeito de grupo foi mais significativo para as fibras estimadas em crianças com NF1.Visual-Callosal WM pathways in Neurofibromatosis type 1: A Diffusion Tensor Imaging – Fiber Tracking studyUm maior efeito de grupo é encontrado nas vias de matéria branca que começam em V1 e em V2 dorsal. Não foi observado nenhum efeito de grupo para as vias que começam na região visual V3 ventral, podendo este facto estar relacionado com a maior dificuldade que se encontra na identificação das vias de matéria branca com partida em regiões ventrais.O decréscimo significativo de FA e FA axial e o acréscimo de MD que é verificado nas vias de matéria branca identificadas está associado a alterações básicas na sua microestrutura. Esta possibilidade é suportada pelo acréscimo significativo dos valores próprios λ2 e λ3 no grupo NF1, sendo que este facto está relacionado com uma degradação da mielina.Resumindo, os nossos resultados indicam uma alteração na microestrutura da mielina nas fibras que conectam as diversas regiões do córtex visual em indivíduos diagnosticados com NF1, especialmente em crianças. Sendo estas fibras, extremamente importantes para a visão, os resultados presentes ajudam a explicar os défices visuais e de percepção que são normalmente observados nesta doença.
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