机译:车臣氏囊性纤维化患者的CFTR突变谱:北高加索地区c.1545_1546delTA(p.Tyr515X; 1677delTA)和c.274G> A(p.Glu92Lys,E92K)突变的频率很高
机译:墨西哥囊性纤维化患者CFTR突变谱:鉴定五个新突变(W1098C,846delT,P750L,4160insGGGG和297-1G-> A)。
机译:一种罕见的囊性纤维化跨膜电导调节剂(CFTR)突变与阿拉伯儿童典型囊性纤维化相关
机译:CFTR核苷酸结合结构域1(NBD1)对囊性纤维化突变的变构构象稳定化Δf508
机译:囊性纤维化跨膜电导调节剂(CFTR)的CFTR相关配体(CAL)依赖性高尔基体运输受到胰岛素样生长因子1(IGF-1)的调节。
机译:鉴定囊性纤维化跨膜电导调节剂(CFTR)基因中的M1101K突变并完整检测Hutterite人群中的囊性纤维化突变。
机译:勘误到“比利时囊性纤维化患者中CFTR突变的高发生率3272-26A→G和L927P,并鉴定了三个新的CFTR突变(186-2A→G,E588V和1671insTATCA)” 囊性纤维化杂志,第6期,2007年)371–375