机译:人类25-羟基维生素D31α-羟化酶基因的遗传突变导致I型维生素D依赖的病。
机译:维生素D依赖性佝偻病患者的新型VDR突变2A型:一种由新型规范剪接 - 位点突变引起的轻度疾病表型
机译:在患有II型维生素D依赖性病的印度患者中,维生素D受体的配体结合域中存在缺失突变(c.716delA)。
机译:人酪氨酸羟化酶1型N末端MET30-SER40片段的结构
机译:人类25-羟基维生素D3-24-羟化酶CYP24A1的功能研究
机译:II型维生素D依赖性病。 125-二羟基维生素D3在培养的皮肤成纤维细胞中对25-羟基维生素D3-24-羟化酶的诱导缺陷。
机译:克隆人25-羟基乙多素D-1α-羟化酶和突变,导致维生素D依赖性佝偻病1型