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【2h】

A new case of syndromic craniosynostosis with cryptic 19p13.2-p13.13 deletion.

机译：伴有隐匿性19p13.2-p13.13缺失的综合征性颅脑前突合并症的新病例。

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Lysy Philippe; Ravoet Marie; Wustefeld Sandrine; Bernard Pierre; Nassogne Marie-Cécile; Wyns Elisabeth; Sibille Catherine;
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年度 2009
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正文语种 eng
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1. A new case of syndromic craniosynostosis with cryptic 19p13.2-p13.13 deletion. [J] . Lysy PA, Ravoet M, Wustefeld S, American journal of medical genetics, Part A . 2009,第11期

机译：伴有隐匿性19p13.2-p13.13缺失的综合征性颅脑前突合并症的新病例。
2. Craniosynostosis in a patient with a de novo 15q15-q22 deletion. [J] . Hiraki Y, Moriuchi M, Okamoto N, American journal of medical genetics, Part A . 2008,第11期

机译：从头开始出现15q15-q22缺失的患者的颅骨前突。
3. Diagnostic dilemma: a young woman with Fabry disease symptoms, no family history, and a "sequencing cryptic" alpha-galactosidase a large deletion. [J] . Feldt Rasmussen U, Dobrovolny R, Nazarenko I, Molecular genetics and metabolism . 2011,第3期

机译：诊断难题：一名年轻女子，患有法布里氏病症状，无家族史，且“测序隐秘”α-半乳糖苷酶大量缺失。
4. Skeletal Improvement and Stability of Craniofacial Distraction in Syndromic Craniosynostosis [C] . E Ko International Congress on Cleft Lip and Palate and Related Craniofacial Anomalies . 2009

机译：综合征性颅骨肌肤衰竭颅面分散的骨骼改善与稳定性
5. Genomic and Proteomic Characterization of Non-Syndromic Craniosynostosis [D] . Bala, Krithi Indira. 2019

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6. Craniosynostosis and chromosome 22q11 deletion. [O] . J C Dean, D C De Silva, W Reardon 1998

机译：颅前突和染色体22q11缺失。
7. Craniosynostosis and chromosome 22q11 deletion. [O] . Dean, J C, De Silva, D C, Reardon, W 1998

机译：颅前突和染色体22q11缺失。

A new case of syndromic craniosynostosis with cryptic 19p13.2-p13.13 deletion.

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