机译:一种新的纯合FBXO43突变,与男性不育症和近亲中国家庭中的特拉托孢子症相关
机译:CFTR校正器和增强剂组合治疗患者F508DEL-CFTR纯合突变患者的疗效和安全性:系统评价和荟萃分析
机译:对F508DEL-CFTR纯合型囊性纤维化患者的生理反应模式对Tezacafetor / Ivacafacter的回顾性分析,或者F508del-CFTR的杂合和残余功能突变
机译:CFTR Traesmembrane螺旋发夹中的环形突变
机译:罕见CFTR错义突变的功能研究有助于解释基因型与表型的关系。
机译:CFTR增强剂ivacaftor对W1282X CFTR无意义突变纯合CF患者的治疗效果
机译:WS7.3 VX-661,研究性CFTR校正剂,与ivacaftor(CFTR增强剂)组合,用于CF和F508Del-CFTR突变纯合子患者:中期分析