机译:PURA突变导致5q31.3微缺失综合症引起严重的新生儿低尿症,癫痫发作和脑病
机译:患者的长期随访,5季度患者进行5Q31.3微缺综合征和最小的DE NOVO 5Q.31.2Q31.3涉及PURA的删除
机译:WAC功能丧失突变会导致可识别的综合征,其特征为畸形,发育迟缓和肌张力低下,并概括了10p11.23微缺失综合征
机译:马上新生儿患有综合征/新生儿脑病:病因和治疗的证据
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机译:长期随访的5q31.3微缺失综合征和最小的从头5q31.2q31.3缺失涉及PURA的患者