机译:日本营养不良性大疱性表皮松解患者的复发性COL7A1突变:过早终止密码子突变对临床严重性的定位作用
机译:日本营养不良性大疱性表皮松解患者的复发性COL7A1突变:过早终止密码子突变对临床严重性的位置影响。日本大疱表皮松解合作研究小组(信)
机译:新的过早终止密码子和甘氨酸替代突变在COL7A1中的组合会导致中度严重的隐性营养不良性表皮松解性大疱(字母)
机译:COL7A1中过早终止密码子的位置与隐性营养不良性大疱性表皮松解症的临床严重程度是否相关?
机译:破解密码子突变和氨基酸交换性的影响
机译:渗透性不完全的COL7A1突变会导致营养不良性大疱性表皮松解和大疱性表皮松解。
机译:在患有隐性营养不良性表皮松解性大疱性疏松的三个兄弟中VII型胶原基因(COL7A1)的两个等位基因上的过早终止密码子。
机译:新型过早终止密码子和甘氨酸替代突变在COL7A1中的组合导致中等程度的严重隐性营养不良性表皮松解症