首页> 外文OA文献 >Autosomal Recessive Phosphorylase Kinase Deficiency in Liver, Caused by Mutations in the Gene Encoding the β Subunit (PHKB)

【2h】

Autosomal Recessive Phosphorylase Kinase Deficiency in Liver, Caused by Mutations in the Gene Encoding the β Subunit (PHKB)

机译：由于编码β亚基（PHKB）的基因突变引起的肝脏常染色体隐性磷酸化酶激酶缺乏症

代理获取

本网站仅为用户提供外文OA文献查询和代理获取服务，本网站没有原文。下单后我们将采用程序或人工为您竭诚获取高质量的原文，但由于OA文献来源多样且变更频繁，仍可能出现获取不到、文献不完整或与标题不符等情况，如果获取不到我们将提供退款服务。请知悉。

页面导航

著录项
引文网络
相似文献
相关主题

著录项

作者
van den Berg Inge E.T.; van Beurden Ellen A.C.M.; de Klerk Johannis B.C.; van Diggelen Otto P.; Malingré Helga E.M.; Boer Marijke M.; Berger Ruud;
展开▼
作者单位

展开▼
年度 1997
总页数
原文格式 PDF
正文语种
中图分类

相似文献

外文文献
中文文献
专利

1. Autosomal-recessive early-onset retinitis pigmentosa caused by a mutation in PDE6G, the gene encoding the gamma subunit of rod cGMP phosphodiesterase. [J] . Dvir L, Srour G, Abu Ras R, The American Journal of Human Genetics . 2010,第2期

机译：常染色体隐性遗传性色素性视网膜炎由PDE6G突变引起，PDE6G是编码杆cGMP磷酸二酯酶γ亚基的基因。
2. Variability of disease spectrum in children with liver phosphorylase kinase deficiency caused by mutations in the PHKG2 gene [J] . BaliD.S., GoldsteinJ.L., FredricksonK., Molecular genetics and metabolism . 2014,第3期

机译：PHKG2基因突变引起的肝磷酸化酶激酶缺乏症患儿疾病谱的变化
3. Frequency of mutations in the gene encoding the alpha subunit of rod cGMP-phosphodiesterase in autosomal recessive retinitis pigmentosa. [J] . Dryja TP, Rucinski DE, Chen SH, Investigative ophthalmology & visual science . 1999,第8期

机译：常染色体隐性遗传性色素性视网膜炎中杆cGMP-磷酸二酯酶α亚基编码基因的突变频率。
4. Autosomal recessive hypercholesterolemia: genetics and clinical aspects [C] . Giovanni Zuliani, Renato Fellin European Symposium on Metabolism . 2003

机译：常染色体隐性高胆固醇血症：遗传学和临床方面
5. Feeding Soy Protein Isolate and/or Omega-3 Polyunsaturated Fatty Acids on the Spleen-Liver Axis in a Female Rat Model of Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease with Liver Steatosis. [D] . Gibson, Lauren. 2016

机译：在常染色体隐性隐性多囊肾病伴肝脏脂肪变性的雌性大鼠模型中，在脾肝轴上饲喂大豆分离蛋白和/或Omega-3多不饱和脂肪酸。
6. Autosomal recessive phosphorylase kinase deficiency in liver caused by mutations in the gene encoding the beta subunit (PHKB). [O] . I E van den Berg, E A van Beurden, J B de Klerk, 1997

机译：肝脏中的常染色体隐性磷酸化酶激酶缺乏症是由编码β亚基（PHKB）的基因突变引起的。
7. Autosomal glycogenosis of liver and muscle due to phosphorylase kinase deficiency is caused by mutations in the phosphorylase kinase beta subunit (PHKB) [O] . B Burwinkel 1997

机译：由于磷酸化激酶缺乏引起的肝脏和肌肉的常血型糖糖原是由磷酸化酶激酶β亚基（PHKB）中的突变引起的

Autosomal Recessive Phosphorylase Kinase Deficiency in Liver, Caused by Mutations in the Gene Encoding the β Subunit (PHKB)

著录项

引文网络

相似文献

相关主题

期刊订阅