机译:Rett综合征患者临床特征与
机译:丹麦雷特综合征患者的MECP2突变:突变的频率很高,但与临床严重程度或X染色体失活模式没有一致的相关性。
机译:具有p.R168X或p.T158M MECP2突变的Rett综合征患者的临床严重程度与X染色体失活的方向和偏斜之间的相关性。
机译:新加坡巴鲁达综合征患者SCN5A基因突变的谱
机译:两种与染色质相关的因子的研究:MeCP2分析和与Rett综合征相关的突变鉴定绝缘子蛋白CTCF的辅助因子
机译:具有p.R168X或p.T158M MECP2突变的Rett综合征患者的临床严重程度与X染色体失活的方向和偏斜之间的相关性
机译:Rett综合征患者临床特征与mECp2基因突变的相关性研究