机译:复合杂合突变,包括ABCA12中的从头错义突变,导致一例中等临床严重的丑角鱼鳞病
机译:复合杂合突变,包括ABCA12中的从头错义突变,导致一例临床严重度中等的丑角鱼鳞病。
机译:复合杂合ABCA12突变(包括新的无意义突变)是丑角鱼鳞病的基础。
机译:具有复合杂合TGM1突变的轻度片状鱼鳞病,包括新型错义突变p.Leu693Phe
机译:在西伯利亚苔原Nentsi人口的父系谱系中揭示了y-染色体str基因座中的De nogo突变
机译:神经发育障碍中的Novo畸形突变
机译:病例报告:丑角鱼鳞病中具有新的错义ABCA12突变的复合杂合突变
机译:复合杂合突变,包括ABCA12中的从头错义突变,导致一例临床严重度中等的丑角鱼鳞病