机译:色素性视网膜炎和PRPH2的新突变和GJB2的已知突变引起的听力下降的结合:对于区分Usher综合征的重要性
机译:色素性视网膜炎和PRPH2的新突变和GJB2的已知突变引起的听力下降的组合:对于区分Usher综合征的重要性。
机译:Usher综合征类型2的新基因:旋转蛋白长异构体中的突变与色素性视网膜炎和感觉神经性听力损失有关。
机译:2型Usher综合征的新基因:旋转蛋白长异构体中的突变与色素性视网膜炎和感觉神经性听力损失有关
机译:视网膜色素变性和亚瑟氏综合征的成像感光器结构:结果和挑战。
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:整个外显子组测序可识别新的USH2A突变并确认中国视网膜色素变性患者的Usher综合征2诊断
机译:全外壳测序鉴定了新型USH2A突变,并确认了中国视网膜炎患者中的亚瑟综合征2诊断