机译:RSPH1的功能丧失突变引起原发性睫状运动障碍,并伴有中央复合体和放射状辐照缺陷
机译:有针对性的NGS基因组可识别RSPH1中引起原发性睫状运动障碍的突变,以及由于放射状辐条缺陷引起的睫状中央对发育不全的常见机制
机译:RSPH3突变导致原发性睫状运动障碍,伴有中枢复杂性缺陷和几乎没有Sp突
机译:相差显微镜图像中的光流法通过测量睫状心跳频率来诊断原发性睫状运动障碍。初步结果
机译:在功能丧失的不宽容性ActR2基因中的畸形突变通过多种机制抑制血栓形成
机译:RSPH1中的功能丧失突变导致原发性睫状运动障碍伴有中枢复杂和径向辐状缺陷。
机译:靶向的NGS基因组可识别RSPH1中引起原发性睫状运动障碍的突变,以及由于放射状辐条缺陷而导致睫状中央对发育不全的常见机制。