机译:一个大型家庭的转录组测序确定了罕见的非编码变体的影响。
机译:转录组测序识别CLCN7中的非编码,深内含有型变异,导致常染色体隐性骨质异步症
机译:连锁峰的分子基础:外显子组测序和基于家族的分析在IRAS家族研究中确定了ADIPOQ基因中的罕见遗传变异。
机译:通过转录组分析在携带不同rSNP等位基因的个体中获得功能变异对人类表型的影响
机译:通过选择性测序来自八个遗传性高血压家族的线粒体相关基因来鉴定新的变异
机译:大型人类家庭的转录组测序确定了罕见的非编码变体的影响
机译:转录组测序识别非编码,在CLCN7深内含子变异引起的常染色体隐性骨症