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【2h】

A founder mutation of the potassium channel KCNQ1 in long QT syndrome Implications for estimation of disease prevalence and molecular diagnostics

机译：长QT综合征中钾通道KCNQ1的创始人突变对疾病患病率评估和分子诊断的意义

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作者
Piippo Kirsi; Swan Heikki; Pasternack Michael; Chapman Hugh; Paavonen Kristian; Viitasalo Matti; Toivonen Lauri; Kontula Kimmo;
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作者单位

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年度 2001
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1. A founder mutation of the potassium channel KCNQ1 in long QT syndrome: implications for estimation of disease prevalence and molecular diagnostics. [J] . Piippo K, Swan H, Pasternack M, Journal of the American College of Cardiology . 2001,第2期

机译：长QT综合征中钾通道KCNQ1的奠基人突变：对疾病患病率估计和分子诊断的意义。
2. A double-point mutation in the selectivity filter site of the KCNQ1 potassium channel results in a severe phenotype, LQT1, of long QT syndrome. [J] . Ikrar T, Hanawa H, Watanabe H, Journal of cardiovascular electrophysiology . 2008,第5期

机译：KCNQ1钾通道选择性过滤位点的双点突变会导致长QT综合征的严重表型LQT1。
3. Mutations in cytoplasmic loops of the KCNQ1 channel and the risk of life-threatening events: Implications for mutation-specific response to β-blocker therapy in type 1 long-QT syndrome [J] . BarsheshetA., GoldenbergI., O-UchiJ., Circulation: An Official Journal of the American Heart Association . 2012,第16期

机译：KCNQ1通道的细胞质环中的突变和威胁生命的事件的风险：对1型长QT综合征的β受体阻滞剂的突变特异性反应的意义
4. KCNQ1 MUTATION CAUSING DOMINANT-NEGATIVESUPPRESSION DUE TO DEFECTIVE CHANNELTRAFFICKING UNDERLIES CARDIAC ARREST IN APATIENT WITH LONG QT SYNDROME [C] . YOSHIYASU AIZAWA, LONG-MEIWU, KAZUO UEDA, International Congress on Electrocardiology . 2005

机译：由于长QT综合征，kcnq1由于有缺陷的频道引起的频道扰动而导致显性造成的突变抑制
5. The implications of molecular diagnostics in clinicopathologic correlations in two disease processes: PSA serum levels in acute illnesses, and, prevalence of activated protein C resistance and factor V mutation in patients with thrombosis and in control patients by ethnic group. [D] . Honda, Stacey Ann Akemi. 2002

机译：分子诊断在两种疾病过程中的临床病理相关性中的意义：急性疾病中PSA血清水平，以及血栓形成患者和对照患者（按种族）的活化蛋白C抗性和因子V突变的患病率。
6. Mutations in Cytoplasmic Loops of the KCNQ1 Channel and the Risk of Life-Threatening Events: Implications for Mutation-Specific Response to Beta-Blocker Therapy in Type-1 Long QT Syndrome [O] . Alon Barsheshet, Ilan Goldenberg, Jin O-Uchi, -1

机译：KCNQ1通道细胞质循环中的突变和危及生命事件的风险：对1型LONG QT综合征的β-障碍治疗的突变特异性反应的影响
7. Mutations in Cytoplasmic Loops of the KCNQ1 Channel and the Risk of Life-Threatening Events Implications for Mutation-Specific Response to beta-Blocker Therapy in Type 1 Long-QT Syndrome [O] . Barsheshet, Alon, Goldenberg, Ilan, O-Uchi, Jin, 2012

机译：KCNQ1通道的细胞质环中的突变和威胁生命的事件的风险，即对1型长QT综合征的β受体阻滞疗法的突变特异性应答

A founder mutation of the potassium channel KCNQ1 in long QT syndrome Implications for estimation of disease prevalence and molecular diagnostics

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