机译:骨球发育不良:一种罕见疾病中的“常见”突变。
机译:骨球发育不良:罕见疾病中的“常见”突变
机译:形成玫瑰花植物的阴介质瘤由FGFR1激活改变,频繁随附的PI3K和MAPK途径突变
机译:Cleidocanial dysplasia中的Runx2 / CBFA1突变:表型和结构/功能相关性
机译:阐明了短暂受体潜在通道香草酸4(TRPV4)突变在嗜异型发育异常中对通道活性和软骨细胞功能的作用。
机译:导致骨球不典型增生的突变定义了FGFR1在骨伸长中的新作用
机译:引起骨质疏松症发育不良的突变定义了FGFR1在骨延长中的新作用