机译:X连锁无性外胚层发育不良的日本家庭中EDA1中的一种新型精氨酸->丝氨酸突变(字母)
机译:使用DHPLC筛选X连锁无软骨细胞外胚层发育不良中的EDA1基因:在意大利患者中鉴定14种新突变
机译:使用DHPLC筛选X连锁无软骨细胞外胚层发育不良中的EDA1基因:在意大利患者中鉴定14种新突变
机译:儿童中颌骨植入物在anhidrotic encerodermal dysplasia:案例报告
机译:鉴定新的EDA1基因剪接形式可检测到几乎所有X连锁的多汗性外胚层发育不良突变。
机译:由EDA1基因的新突变引起的X连锁无汗(异汗)外胚层发育异常:406T> G(Leu55Arg)