机译:交界性表皮松解的分子机制:Col15域突变降低胶原蛋白XVII的热稳定性。
机译:交界性表皮松解大疱的分子机制:Col 15域突变降低了胶原XVII的热稳定性。
机译:交界性表皮松解大疱中的XVII型胶原基因突变及基因治疗的前景。
机译:XVII型胶原的Missense突变p.R1303Q构成类似于kindle综合征的交界性表皮松解大疱
机译:在比利时草案马匹的结骨表皮渗漏blowosa
机译:渗透性不完全的COL7A1突变会导致营养不良性大疱性表皮松解和大疱性表皮松解。
机译:XVII型胶原基因中占主导地位的甘氨酸取代和隐性内部重复突变的复合杂合性导致结缔表皮松解性大疱和牙列异常。
机译:XVII型胶原中的Missense突变p.R1303Q构成了类似于金德氏综合征的交界性表皮松解症