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Spectrum of Mutations in the OCRL1Gene in the Lowe Oculocerebrorenal Syndrome

机译：Lowe眼脑肾综合征中OCRL1基因突变的光谱

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Lin Ti; Orrison Bonnie M.; Leahey Ann-Marie; Suchy Sharon F.; Bernard David J.; Lewis Richard A.; Nussbaum Robert L.;
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年度 1997
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1. Carrier assessment in families with lowe oculocerebrorenal syndrome: novel mutations in the OCRL1 gene and correlation of direct DNA diagnosis with ocular examination. [J] . Roschinger W, Muntau AC, Rudolph G, Molecular genetics and metabolism . 2000,第3期

机译：Lowe眼动脑肾综合征家庭的携带者评估：OCRL1基因的新突变以及直接DNA诊断与眼科检查的相关性。
2. Lowe syndrome – Case report with a novel mutation in the oculocerebrorenal gene [J] . Suman Sethi, Nitin Sethi, Sudhir Mehta, Saudi journal of kidney diseases and transplantation : . 2020,第1期

机译：Lowe综合征 - 病例报告具有oculocerebrorenal基因的新突变
3. Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome [J] . Florian Recker, Marcin Zaniew, Detlef Böckenhauer, Pediatric Nephrology . 2015,第6期

机译：28位新患者的特征扩展了Lowe综合征的突变和表型谱
4. The Spectrum of SCN5A Gene Mutations in Singapore Brugada Syndrome Patients [C] . Rita Yu Yin Yong, BY. Tan, LSH. Gan, International Molecular Medicine Tri-Conference. . 2016

机译：新加坡巴鲁达综合征患者SCN5A基因突变的谱
5. The oculocerebrorenal syndrome of Lowe protein (Ocrl) regulates intracellular trafficking [D] . Ungewickell, Alexander Joachim. 2007

机译：Lowe蛋白的眼脑肾综合征（Ocrl）调节细胞内运输
6. Spectrum of mutations in the OCRL1 gene in the Lowe oculocerebrorenal syndrome. [O] . T Lin, B M Orrison, A M Leahey, 1997

机译：Lowe眼脑肾综合征中OCRL1基因突变的光谱。
7. Spectrum of mutations in the OCRL1 gene in the Lowe oculocerebrorenal syndrome. [O] . Lin, T, Orrison, B M, Leahey, A M, 1997

机译：Lowe眼脑肾综合征中OCRL1基因突变的光谱。

Spectrum of Mutations in the OCRL1Gene in the Lowe Oculocerebrorenal Syndrome

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