机译:新型过早终止密码子和甘氨酸替代突变在COL7A1中的组合导致中等程度的严重隐性营养不良性表皮松解症
机译:新的过早终止密码子和甘氨酸替代突变在COL7A1中的组合会导致中度严重的隐性营养不良性表皮松解性大疱(字母)
机译:COL7A1中沉默和显性甘氨酸取代突变的复合杂合性导致前胶原VII的明显瞬时胞浆内滞留和中等严重的营养不良性表皮松解性大疱性表型(字母)
机译:日本营养不良性大疱性表皮松解患者的复发性COL7A1突变:过早终止密码子突变对临床严重性的位置影响。日本大疱表皮松解合作研究小组(信)
机译:渗透性不完全的COL7A1突变会导致营养不良性大疱性表皮松解和大疱性表皮松解。
机译:患有营养不良性表皮松解的双胞胎中COL7A1突变的复合杂合性:隐性父亲缺失/插入突变和显性阴性母体甘氨酸替代导致严重的表型。
机译:沉默和优势甘氨酸替代突变在COL7A1的复合杂合性导致明显的暂时胶原蛋白VII的暂时性胞质内保留和中等程度的营养不良性表皮松解大疱表型
机译:隐性营养不良性大疱性表皮松解症鳞状细胞癌的分子特征