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【2h】

Myoclonic absence epilepsy with photosensitivity and a gain of function mutation in glutamate dehydrogenase

机译：肌阵挛性癫痫伴光敏性和谷氨酸脱氢酶功能突变的获得

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Bahi-Buisson Nadia; El Sabbagh Sandra; Soufflet Christine; Escande Fabienne; Boddaert Nathalie; Valayannopoulos Vassili; Bellané-Chantelot Christine; Lascelles Karine; Dulac Olivier; Plouin Perrine; de Lonlay Pascale;
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年度 2008
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1. Myoclonic absence epilepsy with photosensitivity and a gain of function mutation in glutamate dehydrogenase. [J] . Bahi-Buisson N, El-Sabbagh S, Soufflet C, Seizure: the journal of the British Epilepsy Association . 2008,第7期

机译：肌阵挛性癫痫伴光敏性和谷氨酸脱氢酶功能突变的获得。
2. The role of SLC2A1 mutations in myoclonic astatic epilepsy and absence epilepsy, and the estimated frequency of GLUT1 deficiency syndrome [J] . Larsen Jan, Johannesen Katrine Marie, Ek Jakob, Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy . 2015,第12期

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3. Absence of mutations in major GEFS+ genes in myoclonic astatic epilepsy. [J] . Nabbout R, Kozlovski A, Gennaro E, Epilepsy research . 2003,第2a3期

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4. Classification of Mutations by Functional Impact Type: Gain of Function, Loss of Function, and Switch of Function [C] . Mingming Liu, Layne T. Watson, Liqing Zhang International symposium on bioinformatics research and applications . 2014

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5. Mutations in voltage-dependent calcium channels cause absence epilepsy in mice. [D] . Lutz, Cathleen M. 1997

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6. Novel SCN1A Frameshift Mutation with Absence of Truncated NaV1.1 Protein in Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy [O] . Erin J. McArdle, Jennifer D. Kunic, Alfred L. George Jr. -1

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7. The role of SLC2A1 mutations in myoclonic astatic epilepsy and absence epilepsy, and the estimated frequency of GLUT1 deficiency syndrome [O] . Larsen, Jan, Johannesen, Katrine Marie, Ek, Jakob, 2015

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