Örökletes tényezők szerepe az újszülött- és gyermekkori csontanyagcsere zavarok kialakulásában = Role of genetic factors in the pathophysiology of the bone metabolic diseases in newborns, infants and children

摘要

A csontanyagcserét és a kalciumforgalmat érintő gyermekkori betegségekhez köthető örökletes és nem örökletes tényezőket vizsgáltuk és ezeket az eredményeket vetettük össze a csontháztartást jellemző korspecifikus funkcionális értékekkel, a betegek antropometriai jellemzőivel, ill. csontsűrűségével. Kimutattuk, hogy a kissúlyú koraszülöttként született nők és férfiak csontturnovere fokozott, melynek foka arányos a születési súllyal. Az endogén dehidroepiandroszteron-szulfát a vizsgált személyek születési súlyától függetlenül hozzájárulhat a megváltozott szérum osteocalcin és vizelet deoxypyridinolin szintekhez. Kimutattuk, hogy a cisztikus fibrózis transzmembrán regulátor gén mutáns alléljének hordozása nem járul hozzá oszteoporotikus csontanyagcsere betegség kialakulásához, a variáns nem gyakoribb az oszteoporotikus populációban az általános magyar populációhoz képest. Összefoglalót készítettünk azokról az ismertekről, melyek alapján azonosítható, megelőzhető és kezelhetők koraszülöttek oszteopéniája, kivédhetők a kialakult szövődmények. | We have investigated the genetic and non-genetic factors connected to pediatric bone metabolic diseases and compared the results to the age specific bone parameters, antropomorfic characteristics and bone density. Our results suggest that in the population of both men and women born to be premature, bone turnover depends on the subjects? birth weight. Independently of birth weight, DHEAS levels were responsible of the variability of serum osteocalcin and urinary deoxypyridinolin. We found no correlation with the carrier state of cystic fibrosis transmembrane regulator mutation and primary osteoporosis. We have published a review on etiology, diagnosis, prevention and therapy of osteopenia of prematurity and its complications.