A kataláz enzim génje polimorfizmusának hatása az enzim expressziójára = Association of catalase gene and catalase protein expression

摘要

1. Kataláz gén exon 9 C111T polimorfizmus kismértékű vér kataláz csökkenéssel jár vitiligos nők esetében (CEMED 2011) 2. Csökkent vér kataláz aktivitás volt mérhető magyar beta-thalassemia trait betegeknél. 6 új Magarországon még nem detektált mutációt detektáltunk. (Int J Lab Hematol 2012) 3. A -C262T polmorfizmus vizsgálata Magyarországi vitiligos betegeknél és kontroll egyéneknél a CC genotípus gyakoriságának csökkenést mutatta. Két új akatalazémia mutáció (exon 9: C37T és G113 ) volt detektálható Magyarországi egyéneknél (Mol Biol Rep 2012) 4. Egyszerú szűrő módszer kifejlesztése történt a kataláz gén 9. exon polimorfizmusainak vizsgálatára. Ezzel módszerrel azt találták, hogy a C111T polimorfizmusban a TT genotípus mutatta legalacsonyabb kataláz aktivitást microciter anemaban és beta-thallassemiaban. (Arch Biochem Biophys 2012) 5. A veleszületett kataláz hiányos egyéneknél fokozottan fordul elő a 2-es típusú diabetes. Magyarországon már 7 akatalazémia mutációról számoltak be a szerzők.(Arch Biochem Biophys 2012) 6. A 2-es típusú diabetesben a C-262T polimorfizmus TT genotipusa csökkent életkorral, HDL-el és emelkedett glükóz, HbA1c, koleszterin, Apob B koncentrációkkal és a legkisebb létszámú sulphonylure kezelsésel járó csoportot mutatott . A TT gentípus ezeknél a betegeknél fokozott diabetes komlpikációkra utlhat (Free Radic Res 2012 in press) | 1. C111T polymoprhism of catalase gene exon 9 has a weak effect on blood catalase activity in female vitiligo patients (CEMED 2011) 2. Decreased blood catalase activity was detected in beta-thalassemia trait patients in Hugary. Six new beta-thalassemia trait mutation was reported in Hungary (Int J Lab Hematol 2012) 3.Examination of -262C toT polymorphism in Hungarian vitiligo patients and in controls showed decrease frequency of CC genotype. Two new acatalasemia mutations (exon 9: C37T and G113 T) were reported in Hungarian subjects (Mol Biol Rep 2012) 4.A simple screening method was developed for examinations of polymorphisms in catalase exon 9. With this method the examination of C111T polymorphism the TT genotype yielded the lowest blood catalase in microcyter anemia and beta-thalassemia trait patients (Arch Bichem Biophys 2012) 5. Inherited catalase deficiency is associated with increased frequency of type 2 diabetes. In Hungary, seven acatalasemia mutations have been reported. (Arch Bioche Biophys 2012) 6.In type 2 diabetes the TT genotype of C-262T polymorphism was associated with decreased age, HDL and increased glucose, HbA1c, cholesterol, ApoB and the smallest group of patients treated with sulphonyurea.TT genotype of this polymorphism may mean a higher risk of diabetes complications (Free Radic Res 2012 in press)