A megváltozott vasanyagcsere genetikai hátterének vizsgálata krónikus májbetegségekben = The genetic background of the changes of iron metabolism in different chronic hepatic disorders

摘要

50 porphyria cutanea tardás (PCT) beteg klinikai és genetikai adatainak statisztikai értékelése történt. A HCV infekció 44%-os, ez közepesen gyakorinak mondható a nemzetközi adatokhoz viszonyítva. A HFE gén két mutációja (C282Y, H63D) betegeink 50%-ban kimutatható volt, ez a genetikai defektus PCT kialakulásában játszott szerepét alátámasztja. Vizsgálataink szerint a HCV infekció és a HFE gén mutációi PCT esetén egymástól független rizikófaktorok. A haemochromatosis (HFE) gén mutációinak szerepét vizsgáltuk a krónikus aktív C vírus (HCV) hepatitis esetén - manifeszt haemochromatosis jelenléte nélkül. Betegeinknél a C282Y mutáció allél frekvenciája: (2,87%), a H63D mutáció allél frekvenciája: 14,36% volt. Az allél frekvencia egyik mutáció esetében sem tért el a magyar egészséges populációban leírtaktól. A mutációt hordozó HCV betegeknél a szérum vas szintje és a transferrin szaturáció szignifikánsan magasabb volt mint a HFE gén vadtípusát hordozókban. A HFE gén mutációinak genetikai tesztelése ezen betegekben értékes eredménynek tűnik. Eredményeinkből levonhatói következtetések: PCT-s betegekben ajánlott a HCV és a HFE gén C282Y mutációjának rutinszerű szűrése és a környezetei faktorok közül az alkoholfogyasztás és az ösztrogén szedésének ellenőrzése. A krónikus aktív C-vírus hepatitises betegek esetében a haemochromatosis mutációk szűrésével a kialakuló májkárosodás mértéke talán csökkenthető a fokozott vastárolás esetén a vasraktárak kiürítését célzó kezelésekkel. | The clinical and genomic data from the fifty consecutive patients with porphyria cutanea tarda (PCT) were analysed. HCV infection is a moderately frequent (44%) risk factor among Hungarian PCT patients. 50% of our patients have either a C282Y or H63D mutation. Both HCV infection and HFE gene mutations are probably independent risk factors in Hungarian PCT patients. We examined the role of HFE mutations in patients with chronic active HCV infection without any clinical manifestation of haemochromatosis. Out of these 87 patients the allele frequency for C282Y mutation was 2.87 %, for the H63D 14.36%, the; frequencies were similar to those observed in Hungarian healthy subjects. Serum iron level and transferrin saturation were significantly higher in carriers than in non-carriers of the HFE mutations. The role of genetic screening for mutations in the HFE gene seems quite valuable in these patients. We established from our results the next conclusions: The screening of HCV and C282Y mutation of HFE gene and the control of alcohol abuse and taking estrogen containing medicines are proposed. The genetic screening of haemochromatosis and the reduction of increased iron content of the body may decrease the hepatic failure in the chronic HCV hepatitis.