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Exon deletions of SPG4 are a frequent cause of hereditary spastic paraplegia

机译：SPG4的外显子缺失是遗传性痉挛性截瘫的常见原因

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作者
Depienne, Christel; Fedirko, Estelle; Forlani, Sylvie; Cazeneuve, Cécile; Ribaï, Pascale; Feki, Imed; Tallaksen, Chantal; Nguyen, Karine; Stankoff, Bruno; Ruberg, Merle; Stevanin, Giovanni; Durr, Alexandra; Brice, Alexis;
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年度 2007
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1. Exon deletions of SPG4 are a frequent cause of hereditary spastic paraplegia. [J] . Depienne C, Fedirko E, Forlani S, Journal of Medical Genetics . 2007,第4期

机译：SPG4的外显子缺失是遗传性痉挛性截瘫的常见原因。
2. Seven novel mutations and four exon deletions in a collection of Norwegian patients with SPG4 hereditary spastic paraplegia. [J] . Erichsen AK, Inderhaug E, Mattingsdal M, European journal of neurology: the official journal of the European Federation of Neurological Societies . 2007,第7期

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3. An SPG3A whole gene deletion neither co-segregates with disease nor modifies phenotype in a hereditary spastic paraplegia family with a pathogenic SPG4 deletion [J] . Christian Beetz, Anders O. H. Nygren, Thomas Deufel, neurogenetics . 2007,第4期

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6. Exon deletions of SPG4 are a frequent cause of hereditary spastic paraplegia [O] . Christel Depienne, Estelle Fedirko, Sylvie Forlani, 2007

机译：SPG4的外显子缺失是遗传性痉挛性截瘫的常见原因
7. A Novel SPAST/SPG4 Splice-Site Variant in a Family with Dominant Hereditary Spastic Paraplegia [O] . Nathaniel M. Robbins, Jillian R. Ozmore, Thomas L. Winder, 2020

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