脊髄性筋萎縮症における新規SMN1遺伝子解析法による遺伝子変異の同定

摘要

博士（医学） 甲第600号（主論文の要旨、要約、審査結果の要旨）,著者名:Yuji Kubo・Hisahide Nishio・Kayoko Saito, タイトル:A new method for SMN1 and hybrid SMN gene analysis in spinal muscular atrophy using long-range PCR followed by sequencing, 掲載誌:Journal of Human Genetics (1434-5161),巻・頁・年：60巻5号 p.233～239 (2015)，著作権関連情報:© 2016 The Japan Society of Human Genetics.The original publication is available at http://www.nature.com/jhg/journal/v60/n5/full/jhg201516a.html，DOI:10.1038/jhg.2015.16