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机译:KCNQ1中的两个错义突变导致垂体激素缺乏和母亲遗传性牙龈纤维瘤病
Tommiska Johanna; Känsäkoski Johanna; Skibsbye Lasse; Vaaralahti Kirsi; Liu Xiaonan; Lodge Emily J; Tang Chuyi; Yuan Lei; Fagerholm Rainer; Kanters Jørgen K; Lahermo Päivi; Kaunisto Mari; Keski-Filppula Riikka; Vuoristo Sanna; Pulli Kristiina; Ebeling Tapani; Valanne Leena; Sankila Eeva-Marja; Kivirikko Sirpa; Lääperi Mitja; Casoni Filippo; Giacobini Paolo; Phan-Hug Franziska; Buki Tal; Tena-Sempere Manuel; Pitteloud Nelly; Veijola Riitta; Lipsanen-Nyman Marita; Kaunisto Kari; Mollard Patrice; Andoniadou Cynthia L; Hirsch Joel A; Varjosalo Markku; Jespersen Thomas; Raivio Taneli;
机译:LHX4基因的新型畸形突变(P366T)导致严重的垂体激素缺乏垂体发育不全,异位后叶和发达不良的罕有子
机译:多发性垂体激素缺乏症患者杂合GLI2错义突变的功能表征。
机译:纯合蛋白C缺乏症:鉴定导致突变蛋白C分泌受损的新型错义突变
机译:LHX4基因内的三个新型错义突变与可变的垂体激素缺乏症相关联。
机译:具有增加的生物效价的类似前脂肪脂肪,药物制剂以及用于增加生长激素水平,诊断生长激素缺乏症,治疗生长迟缓或垂体侏儒症,骨骼伤口或愈合以及骨质疏松症的方法并改善人类或动物的蛋白质合成代谢。
机译:药物化合物的复合用途以及刺激垂体和生产制剂释放生长激素的方法,可用于治疗并发症或障碍)生长激素缺乏症患者
机译:及其使用TaqManMGB探针检测与母亲遗传性耳聋相关的线粒体基因C1494T突变的方法及其用途
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