Validação da sequenciação de nova geração (NGS) no diagnóstico molecular de formas hereditárias de cancro da mama e colorretal

摘要

Introdução: O cancro da mama e o cancro colorretal constituem, entre as patologias oncológicas, duas das principais causas de morte. Cinco a 10% destes casos estão associados a alterações germinais em genes reconhecidamente associados a suscetibilidade para desenvolvimento de formas hereditárias de cancro da mama e de cancro colorretal. Objetivos: O presente trabalho teve como objetivo validar a metodologia de sequenciação de nova geração (NGS), por comparação com os resultados obtidos previamente pelo método de Sanger, para diversas variantes presentes em diferentes genes - BRCA1, BRCA2, TP53, APC, MUTYH, MLH1, MSH2 e STK11 - que conferem suscetibilidade para desenvolvimento de cancro da mama e/ou colorretal.Métodos: Foram sequenciadas por NGS 64 amostras de DNA de utentes com suspeita clínica de predisposição hereditária para cancro da mama ou colorretal, utilizando o painel de sequenciação TruSight Cancer (análise de 94 genes) e a plataforma MiSeq (Illumina). A análise bioinformática dos resultados foi realizada com recurso aos softwares MiSeq Reporter, VariantStudio e Isaac Enrichment (Illumina).