Surveillance of syndromes with congenital anomalies affecting multiple systems: data from Portuguese National Registry between 2000 and 2013

摘要

O Registo Nacional de Anomalias Congénitas (RENAC) recebe notificaçõesda ocorrência de anomalias congénitas diagnosticadas até ao final do 1ºmês de vida, algumas das quais são raras. Foi realizado um estudo observacional,transversal, com a finalidade de descrever a epidemiologia dosregistos de anomalias congénitas que constituem uma síndrome genéticarara, utilizando os dados do RENAC entre 2000-2013. Observou-se umaprevalência de 1,17 casos/10 000 nascimentos de indivíduos com síndromegenética rara com anomalias que afetam múltiplos sistemas. Estas patologiasrepresentam um pequeno grupo do universo das doenças raras. Nototal das síndromes estudadas (n=171), a maior frequência observou-seno grupo de síndromes que afetam predominantemente o aspeto da face(50,9%) e, neste grupo, destacam-se a Sequência de Pierre Robin (26,3%) ea Síndrome de Goldenhar (11,7%). No grupo de outras síndromes genéticas,a Síndrome de DiGeorge foi diagnosticada em 12,3% dos casos. Dada ainexistência de um registo nacional de doenças raras, os dados do RENACpodem contribuir para avaliar a prevalência de algumas destas doenças.Contudo para uma melhor vigilância de algumas doenças raras, o prazo deregisto será alargado até ao ano de idade de modo a permitir que situaçõesmais complexas possam ser identificadas e registadas.