Trimetilaminúria (Síndroma de odor a peixe) uma doença subestimada: espectro mutacional da população portuguesa

摘要

Pretende-se com este trabalho divulgar a capacidade instalada deestudo desta doença, esclarecer a etiologia de casos investigadose tentar correlacionar o genótipo/fenótipo da doença, minimizandoos impactos psicossociais que esta patologia acarreta. Por outrolado, pretende-se também alertar para a necessidade do estudodesta patologia de uma forma integrada com a farmacogenética,uma vez que certos genótipos poderão condicionar a atuação deum determinado fármaco.