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Trimetilaminúria (Síndroma de odor a peixe) uma doença subestimada: espectro mutacional da população portuguesa

机译:Trimethylaminuria(鱼腥味综合症)一种被低估的疾病:葡萄牙人口的突变谱

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摘要

Pretende-se com este trabalho divulgar a capacidade instalada deestudo desta doença, esclarecer a etiologia de casos investigadose tentar correlacionar o genótipo/fenótipo da doença, minimizandoos impactos psicossociais que esta patologia acarreta. Por outrolado, pretende-se também alertar para a necessidade do estudodesta patologia de uma forma integrada com a farmacogenética,uma vez que certos genótipos poderão condicionar a atuação deum determinado fármaco.
机译:这项工作的目的是公开研究这种疾病的能力,弄清所研究病例的病因,并尝试关联疾病的基因型/表型,从而最大程度地减少这种病理学带来的社会心理影响。另一方面,由于某些基因型可能会限制某种药物的性能,因此也有必要提醒人们需要以综合的方式与药物遗传学一起研究这种病理学。

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