机译:有针对性的NGS基因组可识别RSPH1中引起原发性睫状运动障碍的突变,以及由于放射状辐条缺陷引起的睫状中央对发育不全的常见机制
机译:RSPH1的功能丧失突变引起原发性睫状运动障碍,并伴有中央复合体和放射状辐照缺陷
机译:radial骨辐状头蛋白基因RSPH9和RSPH4A的突变会导致原发性睫状运动障碍,并伴有中央微管对异常。
机译:有针对性的NGS基因组可识别RSPH1中引起原发性睫状运动障碍的突变以及由于放射状辐条缺陷导致睫状中央对发育不全的常见机制
机译:靶向的NGS基因组可识别RSPH1中引起原发性睫状运动障碍的突变,以及由于放射状辐条缺陷而导致睫状中央对发育不全的常见机制。