Deux cas de dysgénésies gonadiques 46, XY, à propos d'une famille atteinte d'une duplication du locus DAX1 (NROB1) : quelle orientation sexuelle choisir ?

摘要

Nous nous sommes intéressés à une famille atteinte de petite duplication du locus DAX1(NROB1), à l’origine d’un trouble précoce du déterminisme sexuel masculin de type 46,XY DSD. La surexpression de DAX1 « gène antitesticulaire » dont l’action est complexe est classiquement associée à une réversion sexuelle complète même si des cas d’ambiguïtés ont été décrits.Nous avons choisi de décrire les deux cas, que nous avons été amenés à prendre en charge et recueilli des données sur plusieurs membres de cette famille, atteinte sur six générations. Ils nous paraissent assez différents de ceux décrits dans la littérature : le premier cas, né avec une hypomasculinisation sévère a été orienté vers le sexe féminin, le second de phénotype plus virilisé, de type hypospadias postérieur a permis de le laisser dans son sexe génétique. Pour la même duplication au sein de cette famille tous les phénotypes sont rapportés d’hypomasculinisation allant jusqu’à la réversion sexuelle complète.Dans les cas décrits comparables sur le plan génétique dans la littérature, le diagnostic a été posé le plus souvent à l’occasion d’un bilan d’aménorrhée primaire. La duplication du locus DAX1 devrait sans doute être recherché plus souvent dans les cas de 46, XY DSD.La notion qui nous semble non décrite à ce jour est celle de la virilisation secondaire retrouvée chez au moins deux membres de la famille, dont le mécanisme est méconnu. Comment des testicules non fonctionnels in utéro, le redeviennent partiellement à l’adolescence ?Ces situations sont toujours des drames familiaux, il touche l’identité même de la personne confrontée au regard de l’entourage et de la société. Le choix de l’orientation sexuelle est toujours difficile et doit prendre en compte les possibilités médico-chirurgicales ainsi que les résultats des bilans hormonaux, génétiques et d’imagerie. Cette décision doit être prise de façon collégiale et multidisciplinaire en impliquant les parents et peut être l’enfant lui-même lorsqu’il sera en âge de décider.