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Results of mutation analyses of von Hippel-Lindau disease gene in Japanese patients: comparison with results in United States and United Kingdom

机译：日本患者von Hippel-Lindau疾病基因突变分析结果：与美国和英国的结果比较

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進行中の日本国内におけるvon Hippel Lindau病患者の原因遺伝子(VHL遺伝子)の異常の解析について説明し,併せて世界のVHL病の遺伝子異常の結果と病態との関係について考察を加えた.われわれは28家系中19家系(68%)に遺伝子異常か,サザンブロット解析による異常を認めている.その遺伝子異常はアメリカ,イギリスにおける結果と類似する傾向が認められた

机译：我们解释了正在进行的对日本von Hippel Lindau病患者致病基因（VHL基因）异常的分析，并讨论了全球VHL疾病遗传异常结果与病理状况之间的关系。 28个家庭中有19个（68％）患有遗传异常或Southern印迹分析表明异常，这与美国和英国的结果相似

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作者
執印太郎; 近藤慶一; 金子茂樹; 酒井直樹; 矢尾正祐; 穂坂正彦; 菅野洋; 伊藤進; 山本勇夫;
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年度 1995
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Results of mutation analyses of von Hippel-Lindau disease gene in Japanese patients: comparison with results in United States and United Kingdom

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