症例1:42歳男.5年5ヵ月の不妊を主訴として受診し,無精子症を指摘された.全身所見で異常はなく,精液検査所見も無精子症であった.染色体検査では末梢リンパ球培養G band法で細胞20個において検査を行ったところ46,XXと女性の核型であった.また2番染色体短腕p11,長腕q13を切断点とする腕間逆位が認められた.以上の所見よりXX male症例と診断した.さらにPCR法によるsex-determining region Y(SRY)は陽性,deleted in azoospermia(DAZ)は陰性であった.患者は挙児は希望せず,現在も外来で経過観察中である.症例2:29歳男.1年3ヵ月の不妊を主訴として受診した.症例1と同様に無精子症を指摘され,全身所見で異常はなく,精液検査所見も無精子症であった.染色体検査でも症例1と同様に末梢リンパ球培養G band法で,細胞20個において検査を行ったところ46,XXと女性の核型であり,以上の所見より,XX male症例と診断した.また,PCR法による測定を行い,SRYは陽性,DAZは陰性であった.挙児を希望し,非配偶者間人工授精により正常男児がえられた
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