Chromosomal survey of 1001 subfertile males: incidence and clinical features of males with chromosomal anomalies

摘要

1985年1月からの6年4ヵ月間に男子不妊症1,001例の末梢血染色体検査を行った.1)無精子症154例では正常変異を除く染色体異常の頻度は10.4%で,Klinefelter症候群が7.8%と多数を占めた.精子濃度2,000万/ml以下の乏精子症326例では,染色体異常は4.6%に認められ,常染色体転座が3.1%と多数を占めた.無および乏精子症では,精子数正常群に比べて染色体異常の頻度は有意に高く,染色体検査の適応と考えられる.2) Klinefelter症候群12例はすべて無精子症であったが,血清テストステロン値は正常の症例が多く,男性ホルモン補充療法を行った症例はなかった.3)染色体構造異常18例のうち,精巣生検により5例でspermatogenic arrestが認められ,染色体構造異常が減数分裂を障害していることが示唆された