Evaluación del PET-TAC como método de diagnóstico precoz del cáncer de mama y/u ovario en mujeres sanas portadoras de mutación en los genes BRCA1 o BRCA2

摘要

El Cáncer de Mama y Ovario asociado a BRCA es el subgrupo más representativo de todos los que componen el Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario. Debido a la penetrancia de este desorden genético las mujeres portadoras de mutaciones patogénicas en los genes BRCA1 ó BRCA2 tienen un alto riesgo de desarrollar neoplasias mamarias y ováricas. Dada la importancia del diagnóstico precoz de estos tumores existen programas de cribado específicos para este grupo de alto riesgo. Sin embargo, dichos programas tienen una eficacia limitada, y entre un 10 y hasta un 50% de los casos se llegan a diagnosticar de forma incidental. El PET-TC (18FDG) es una técnica diagnóstica ampliamente utilizada en oncología que ha demostrado una mayor precisión que los métodos estándar en el ámbito de la estadificación y detección de recidivas tumorales, pero hasta ahora nunca empleado en el contexto del cribado entre población sana. Nuestro trabajo es un estudio piloto exploratorio en el que se compara de forma prospectiva y por primera vez la eficacia de un PET-TC (18FDG) anual en la detección de cáncer de mama y/u ovario, frente a la de las técnicas de diagnóstico precoz establecidas como estándar para el seguimiento de mujeres sanas portadoras de mutaciones en los genes BRCA1/2. En él se incluyeron 24 voluntarias atendidas en la Unidad de Cáncer Hereditario del Hospital Clínico San Carlos. Tras un seguimiento de cinco años y 45 cribados completos realizados no se objetivó toxicidad significativa derivada del uso del PET-TC. En el cribado mamario el PET-TC obtuvo 2 falsos negativos y un falso positivo; con un Acuerdo Absoluto con el cribado estándar del 86% (Sensibilidad 0%; Especificidad 75%). En el cribado ovárico el PET-TC detectó un caso de carcinoma peritoneal primario no diagnosticado mediante cribado estándar, con el que presentó un Acuerdo Absoluto del 97% (Sensibilidad y Especificidad 100%). Aunque el papel del PET-TC en el cribado de cáncer de mama resulta controvertido, su valor en el cribado ovárico debe ser adecuadamente explorado.