Estandarización de la PCR punto final, para la detección de la mutación JAK2 V617F en pacientes con diagnóstico clínico de Síndromes Mieloproliferativos Crónicos, atendidos en los servicios de hematología de los hospitales de referencia nacional en el periodo febrero-octubre 2015.

摘要

Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal, con el propósito de estandarizar la PCR punto final, para la detección de la mutación JAK2 V617F en pacientes con diagnóstico clínico de Síndromes Mieloproliferativos Crónicos, atendido en los servicios de hematología de los hospitales de referencia nacional en el periodo febrero - octubre 2015.udLa mutación V617F en el gen JAK2 está implicada en la génesis de algunos síndromes mieloproliferativos crónicos (SMP) como la policitemia vera (PV), la trombocitemia esencial (TE) y la mielofibrosis (MI) idiopática. Esta se genera la sustitución de una valina por una fenilalanina en la posición 617, debido a la sustitución de una guanina por una timina en el nucleótido 1849 del exón 14 del gen JAK2 y es detectada por el ADN genómico previamente obtenido, mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) alelo específica.udEl diagnóstico de estos síndromes en Nicaragua se realiza mediante el cuadro clínico del paciente y pruebas presuntivas (hematocrito, conteo de plaquetas, reticulina, etc.); y la detección de la mutación no se había realizado en nuestro país, por lo cual no forma parte del esquema diagnóstico del Ministerio de Salud.udPor medio de este estudio estandarizamos la PCR punto final para la detección de JAK2 V617F conformada por: estandarización del protocolo para la extracción de ADN, protocolo de PCR, la electroforesis en gel de agarosa y la evaluación de: la sensibilidad, especificidad, límite de detección y reproducibilidad de la prueba, con resultados satisfactorios. Se detectó la mutación JAK2 V617F en 2 pacientes confirmando así el diagnóstico clínico de policitemia vera brindado por el personal médico.udRecomendamos a las distintas entidades, promover investigaciones científicas dentro del análisis molecular y el diagnostico hematológicos e incluir dentro de los protocolos diagnósticos la detección de la mutación como prueba inicial para la clasificación de síndromes mieloproliferativos crónicos.