机译:纯合的新型plectin点突变导致表皮松解性大疱性肌营养不良的荷兰原家庭的终生病程和分子特征
机译:由于纯合的新型Plectin点突变,表皮松解性大疱性肌营养不良的原始荷兰家庭的终生病程和分子特征。
机译:皮肤营养不良的大疱性表皮松解中Plectin突变的下游影响
机译:先天性肌营养不良,肌无力症状和大疱性表皮松解(EBS)与编码Plectin的PLEC1基因突变有关。
机译:皮肤营养不良的大疱性表皮松解中Plectin突变的下游影响
机译:纯合的新型plectin点突变导致表皮松解性大疱性肌营养不良的荷兰原家庭的终生病程和分子特征