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【2h】

Mutations in PRPS1 causing syndromic or nonsyndromic hearing impairment: Intrafamilial phenotypic variation complicates genetic counseling

机译：PRPS1突变导致症状性或非症状性听力障碍：家族内表型变异使遗传咨询复杂化

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作者
Gandía, M.; Fernández Toral, Joaquín; Solanellas, J.; Domínguez-Ruiz, M.; Gómez-Rosas, E.; Castillo, F.J. del; Villamar, M.; Moreno Pelayo, Miguel Ángel; Castillo, I. del;
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作者单位

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年度 2015
总页数
原文格式 PDF
正文语种 eng
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1. Mutations in PRPS1 causing syndromic or nonsyndromic hearing impairment: intrafamilial phenotypic variation complicates genetic counseling [J] . Marta Gandía, Joaquín Fernández-Toral, Juan Solanellas, Pediatric Research . 2015,第1期

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