机译:常染色体隐性脑瘫综合征的新型AP4M1突变和AP-4缺乏的临床扩张
机译:衔接蛋白复合物4(AP-4)缺乏会导致一种新型的常染色体隐性遗传性脑瘫综合征,并伴有小头畸形和智力障碍。
机译:纯合性:常染色体隐性痉挛性脑瘫家庭中67 kDa谷氨酸脱羧酶同义型错义突变:与Stiff-Person综合征和其他运动障碍相似
机译:常染色体隐性高胆固醇血症:遗传学和临床方面
机译:在常染色体隐性遗传性视网膜炎的犬模型中,每天四个月西地那非对磷酸二酯酶6突变的杂合子载体给药的研究。
机译:常染色体隐性脑瘫综合征的新型AP4M1突变和AP-4缺乏症的临床扩展
机译:一种常染色体隐性脑瘫综合征的新式AP4M1突变和AP-4缺乏症的临床扩展