机译:长期随访的5q31.3微缺失综合征和最小的从头5q31.2q31.3缺失涉及PURA的患者
机译:患者的长期随访,5季度患者进行5Q31.3微缺综合征和最小的DE NOVO 5Q.31.2Q31.3涉及PURA的删除
机译:鉴定智障患者和从头3.7Mb缺失支持2p14-p15中存在新型微缺失综合征
机译:另一位从头删除的患者进一步描述了2q33.1微缺失综合征。
机译:基于智能网络的系统,用于检测和可视化微缺失和微杂皮综合征中的生物标志物
机译:涉及TNIK的微缺失与Dup(3q)综合征表型的改变有关。
机译:长期随访的5q31.3微缺失综合征和最小的从头5q31.2q31.3缺失涉及PURA的患者
机译:PURA突变导致5q31.3微缺失综合征的新生儿新生儿低尿症,癫痫发作和脑病