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Validation of a high resolution NGS method for detecting spinal muscular atrophy carriers among phase 3 participants in the 1000 Genomes Project

机译：在1000个基因组计划的第三阶段参与者中检测高分辨率NGS方法以检测脊髓性肌萎缩症携带者的验证

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1. Validation of a high resolution NGS method for detecting spinal muscular atrophy carriers among phase 3 participants in the 1000 Genomes Project [J] . Jessica L Larson, Ari J Silver, Dalin Chan, BMC Medical Genetics . 2015,第1期

机译：在1000个基因组计划的第3阶段参与者中检测NGS高分辨率方法的有效性的验证
2. High-resolution melting (HRM) analysis as a feasible method for detecting spinal muscular atrophy via dried blood spots. [J] . Tze-Kiong Er, Tzu-Min Kan, Yu-Fa Su, Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology . 2012,第21a22期

机译：高分辨率熔解（HRM）分析是一种通过干血斑检测脊髓性肌萎缩的可行方法。
3. SMA carrier testing--validation of hemizygous SMN exon 7 deletion test for the identification of proximal spinal muscular atrophy carriers and patients with a single allele deletion. [J] . Scheffer H, Cobben JM, Mensink RG, European journal of human genetics: EJHG . 2000,第2期

机译：SMA载体测试-半合子SMN外显子7缺失测试的有效性，用于鉴定近端脊髓性肌萎缩症携带者和单等位基因缺失的患者。
4. EXOtrainer Project Clinical Evaluation of Gait Training with Exoskeleton in Children with Spinal Muscular Atrophy [C] . Daniel Sanz-Merodio, Gonzalo Puyuelo, Amartya Ganguly, International Conference on Intelligent Robots . 2020

机译：Exotrainer在脊髓肌肉萎缩儿童中对外骨骼进行步态训练的临床评价
5. Spinal Muscular Atrophy (SMA): The Newborn and Carrier Screening Debate [D] . Ehivet, Fabienne Estelle 2012

机译：脊髓性肌萎缩症（SMA）：新生儿和携带者筛查辩论
6. Validation of a high resolution NGS method for detecting spinal muscular atrophy carriers among phase 3 participants in the 1000 Genomes Project [O] . Jessica L. Larson, Ari J. Silver, Dalin Chan, 2015

机译：在1000个基因组计划的第三阶段参与者中检测高分辨率NGS方法以检测脊髓性肌萎缩症携带者的验证
7. 1000 sample comparison of MLPA and RT-PCR for carrier detection and diagnostic testing for Spinal Muscular Atrophy Type 1 [O] . Charles M. Strom, Ben Anderson, Mei Peng, 2013

机译：MLPA和RT-PCR的1000个样本比较，用于1型脊髓性肌萎缩症的载体检测和诊断测试

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