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Homozygous germ-line mutation of the PMS2 mismatch repair gene: a unique case report of constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD)

机译：PMS2错配修复基因的纯合种系突变：体质错配修复缺陷（CMMRD）的独特病例报告。

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N. C. Ramchander; N. A. J. Ryan; E. J. Crosbie; D. G. Evans;
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年度 2017
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1. Homozygous germ-line mutation of the PMS2 mismatch repair gene: a unique case report of constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD) [J] . N. C. Ramchander, N. A. J. Ryan, E. J. Crosbie, BMC Medical Genetics . 2017,第1期

机译：PMS2错配修复基因的纯合种系突变：体质错配修复缺陷（CMMRD）的独特病例报告。
2. Homozygous germ-line mutation of the PMS2 mismatch repair gene: a unique case report of constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD) [J] . N. C. Ramchander, N. A. J. Ryan, E. J. Crosbie, BMC Medical Genetics . 2017,第1期

机译：PMS2错配修复基因的纯合种系突变：体质错配修复缺陷（CMMRD）的独特病例报告。
3. Hereditary brain tumor with a homozygous germline mutation in PMS2: pedigree analysis and prenatal screening in a family with constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD) syndrome [J] . Baig Shahid Mahmood, Fatima Ambrin, Tariq Muhammad, Familial cancer . 2019,第2期

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7. Homozygous germ-line mutation of the PMS2 mismatch repair gene: A unique case report of constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD) [O] . Ramchander, Neal, Ryan, Neil, Crosbie, Emma, 2017

机译：pms2错配修复基因的纯合子种系突变：一个独特的构成错配修复缺陷病例报告（CmmRD）

Homozygous germ-line mutation of the PMS2 mismatch repair gene: a unique case report of constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD)

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