机译:一名中国男孩的Crigler-Najjar综合征II型,归因于胆红素尿苷5'-二磷酸-葡萄糖尿苷转移酶(UGT1A1)基因的三个突变和家庭遗传分析
机译:一名中国男孩的Crigler-Najjar综合征II型,归因于胆红素尿苷5'-二磷酸-葡萄糖尿苷转移酶(UGT1A1)基因的三个突变和家庭遗传分析
机译:日本患有Crigler-Najjar综合征或Gilbert综合征的患者以及健康的日本人体内胆红素尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶基因的遗传多态性。
机译:I型Crigler-Najjar综合征患者胆红素尿苷5'-二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶基因的新型缺陷
机译:PTCH1基因的新型突变激活了中国患有避免基底细胞癌综合征的中国家庭的Shh / Gli信号通路
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:一名中国男孩的Crigler-Najjar综合征II型归因于胆红素尿苷5-二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因的三个突变和家庭遗传分析
机译:II型Crigler-Najjar综合征是由胆红素尿苷5'-二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因的三个不同突变引起的